Nei loro sforzi per comprendere il corpo umano e curare le malattie, gli scienziati hanno pensato che conoscere tutti i 20 – 25.000 geni nel genoma avrebbe potuto portare a delle risposte concrete. Indagare e fare ricerca nel mondo genomico ha portato a scoprire però un sistema molto più complesso di quanto non ci si aspettasse: il genoma codifica circa per più di un milione di proteine, ognuna delle quali presenta una funzione specifica. Per altro le modifiche alle quali possono andare incontro le proteine (associandosi ai lipidi, ai carboidrati e ad altri nutrienti) portano a più di 10 milioni di proteine distinguibili per la loro funzione. Potete quindi immaginare quanto possa essere frustrante e limitante indagare esclusivamente il genoma umano per andare a comprendere l’organismo nella sua totalità e per andarlo eventualmente a curare.
Da qui è nato il forte interesse, da parte del mondo scientifico, verso il metabolismo e la scienza specifica che lo studia: la metabolomica. Questa scienza innovativa va ad indagare i diversi prodotti metabolici – i metaboliti – oltre 6.000 sostanze, che intervengono nelle varie reazioni biochimiche e fisiologiche del corpo.
Questo studio moderno potremmo affermare che sia comparso con Linus Pauling negli anni ’50, quando propose per la prima volta di studiare la condensa del nostro respiro, per catturarne la fisiologia umana all’interno.
L’interesse è poi decollato esponenzialmente solo di recente, dal 2000 ad oggi, con degli iniziali studi riguardanti i metaboliti contenuti nella singola cellula e poi, col miglioramento di tecnologie e l’aiuto da parte della genomica e della proteomica, con ricerche notevolmente ampliate e più complete anche in ambito di prevenzione.
Cos’è la metabolomica?
Entrando più nello specifico la metabolomica studia quei metaboliti circolanti nel torrente sanguigno, piccole molecole come aminoacidi (unità fondamentali delle proteine), lipidi (grassi), nucleotidi (componenti del DNA) e carboidrati, che sono coinvolti nel metabolismo.
Il Dott. Gerszten (Direttore di medicina clinica e traslazionale nella divisione cardiologia del Massachusetts General Hospital – MGH – e professore associato di medicina) insieme al suo collega Lewis (cardiologo al MGH e assistente professore di medicina presso la Harvard Medical School – HMS – ) affermano infatti che i metaboliti non solo rivelano molto sulla nostra condizione di salute attuale (quanto siamo in grado di bruciare i grassi, come metabolizziamo gli zuccheri o qual è la condizione del nostro sistema antiossidante e di difesa ad esempio), ma possono fornire suggerimenti su ciò che verrà. La ricerca sui principali metaboliti legati a patologie come diabete, malattie renali e cardiopatie, ci può evidenziare, a livello molecolare, la presenza di disfunzioni o squilibri metabolici e biochimici anche anni prima che compaiano i sintomi clinici.
La metabolomica guarda al futuro e alla prevenzione
Gli scienziati Gerszten e Lewis lavorano alla frontiera di questa nuova scienza emergente con lo scopo non solo di scoprire il funzionamento e i segreti del corpo umano nel momento specifico in cui l’organismo viene analizzato, ma anche di prevenire eventuali condizioni patologiche o addirittura di curarle.
A differenza delle strategie genomiche e proteomiche per sondare la malattia umana, la metabolomica può avere un impatto clinico pressoché immediato, consentendo ai medici di fornire una medicina personalizzata, basata sul profilo metabolico dei pazienti.
In una sorprendente scoperta pubblicata su Nature Medicine, Gerszten e i suoi colleghi descrivono quei possibili marcatori metabolici che identificano le persone che potrebbero sviluppare il diabete più di un decennio prima della comparsa di un qualsiasi sintomo.
“I metaboliti” afferma Gerszten “Sono i reporter più precisi e specifici che possiamo avere anche rispetto a qualsiasi manifestazione della malattia. Essi ci permettono di catturare, l’ambiente in cui viviamo, ciò di cui ci nutriamo e la sua qualità. Il metaboloma può rivelarsi importante quanto il genoma, se non di più, per scoprire le malattie umane”.
E continua “se indaghiamo attraverso le tradizionali analisi del sangue, trigliceridi, colesterolo, glucosio, cosa riusciamo a scoprire riguardo al nostro metabolismo? Praticamente nulla! Riusciamo ad individuare cosa non va, ma non quale motivazione metabolica è a monte e causa tali scompensi”.
Le analisi tradizionali potrebbero quindi rivelarsi insufficienti in ambito predittivo, in quanto servono a determinare e verificare un problema già presente, ma non a prevenirlo.
Andare ad indagare quali metaboliti sono coinvolti in ogni specifica condizione (attività fisica, malnutrizione, patologie varie) e quali sono i fattori che determinano mutamenti nel metabolismo umano, e in che modo, sarà la nuova sfida per gli scienziati di oggi e del futuro. Poter comprendere quanto influisce la genetica, la dieta, l’ambiente, lo sport alla nostra condizione fisica e metabolica è il primo scopo.
Cura ut valeas!
Dott.ssa Carolina Capriolo
Biologa Nutrizionista
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Fonti:
https://harvardmagazine.com/2011/05/fathoming-metabolism
https://harvardmagazine.com/2011/05/the-fingerprints-of-diabetes-and-other-diseases
